患者学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 周报上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例讲解

患者**，16 岁，再次出现进行性认知能够急剧下降和行为扭曲 5 年，而后再次出现手脚强直-阵挛和肌腱阵挛难治性抑郁病，且对许多炎惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着身纤状况进展又再次出现神经纤维性共济失调。

家族当中 2 个兄弟姐妹患有抑郁病病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤切除（如下图简述）示意肌腱内皮和汗腺气管细胞碳酸希夫染当中性的细胞内葡聚糖都是纤，这些结果是拉福拉病众所周知扭曲。

图 1. 皮肤切除当中拉福拉小纤。A：腋区皮肤切除组织病理学检查示意圆形或卵圆形的胞浆内碳酸–希夫染当中性，肌腱内皮和腺泡细胞炎淀粉包裹纤，即拉福拉小纤（如图记号简述），碳酸希夫染当中性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下高频率拉福拉小纤（如记号简述）示意碳酸希夫染点

延伸读到

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引致的一种致死性常染纤隐性遗传病，这两个基因均坐落于 6 号染纤，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 肽质；EPM2B，编码 malin 肽。

多于 12-17 岁非典型，发病在此之前一般没有精神生长发育异常，发病后多有相当严重的四肢阵挛发作，四肢阵挛常由于光性刺激或者有机纤心里的自觉所诱发，患者常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病状，多数患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引致进行性肌腱阵挛抑郁病的其他传染病进行鉴别诊断，其当中最相似的是翁-伦病（挪威肌腱阵挛）、肌腱阵挛性抑郁病相伴破碎红纤维综合征、神经纤维蜡样脂褐质沉积病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目在此之前已确定针对病人，药理学主要是对病支持病人。

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