类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome辨认诊断中都的一些特功能性功能性医学显出主要有以下几种：

农业区特功能性

曼斯菲尔德小儿（Huntington disease，HD）和大部分类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome农业区常见于很广，但某些 HDL syndrome有农业区常见于特功能性。比如 HDL2 多却说于赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD 都为显出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人和都及韩国人和都也有报道。韩国老年人须要顾虑 DRPLA，后者患小儿率在韩国老年人和都与 HD 雷同，而在斯堪的纳维亚和中欧老年人（英国坎伯兰老年人和英格兰人为主）中都，须要顾虑神经元系统免疫球蛋白小儿。

社才会活动患儿经常出现的部位

大部分 HDL syndrome大多有脸部的社才会活动障碍，包含脸部、颈部、肢体等。但有相对来说口脸部所致文艺活动多却说于神经元鳞肠胃细胞激增综合症，包含表演者-鳞肠胃细胞激增综合症和 McLeod syndrome。如为要到发的肌肉张力障碍或社才会活动功能减退-强直syndrome友涉及的脸部-下颚-舌部累及则须要顾虑泛酸磷酸转化涉及的神经元变功能性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可显出为严重的口脸部肌肉张力障碍友帕金森都为患儿。

共济失调

虽然 HD 小儿程中都不才会经常出现大脑萎缩，也有以共济失调为首发患儿的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少却说。如有相对来说的共济失调，应当顾虑 HDL syndrome。高加索人和都须要顾虑 SCA17，韩国人和都须要顾虑 DRPLA。

眼球文艺活动所致

在辨认诊断中都非常有含义。HD 患儿更要到即有扫视启动所致，后经常出现扫视减慢和扫视以内缩小。在严重的 HDL syndrome、表演者-鳞肠胃细胞激增综合症、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经元鳞肠胃细胞激增综合症中都，能发现影片转化扫视（fractionated saccades）和方波急跳到（square-we jerks）。小儿程更要到「大脑功能性」眼球文艺活动所致如扫视辨距妨碍、方波急跳到、ocular flutter、扫视跟从和凝视抑止的眼震是大大部分大脑大脑功能性变功能性小儿的特功能性，能与 HD 辨认。

高血压

HD 中都，高血压仅经常出现在青少年同型 HD 中都，10 岁以前所非典同型的患儿中都 30%~50% 大多有高血压。而高血压在其他 HDL syndrome中都较多，如 SCA17 患儿中都 22% 经常出现高血压，表演者鳞肠胃细胞激增综合症中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都大部分患儿大多有高血压。DRPLA 中都 20 岁前所非典同型患儿中都几乎大多经常出现，在 40 岁之后非典同型的患儿中都，高血压大多经常出现。

的发展低速

HDL1 的发展低速较较慢，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 非典同型后穴居期限 10~20 年，DRPLA 非典同型后的穴居期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome非典同型要到的的发展较较慢。青少年同型 HD 的发展较较慢，但良功能性遗传功能性表演者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典同型，但的发展非常缓慢。

除此以外安全检查

在基因检测前所须要要做基本的除此以外安全检查，除此以外大肠癌安全检查能辨认急功能性或亚急功能性小儿因引起的表演者患儿。一些除此以外安全检查对 HDL syndrome诊断也有尽力，如表演者-鳞肠胃细胞激增综合症和 McLeod syndrome才会有肌肉酸磷酸转化和肠胃酶增大，神经元免疫球蛋白小儿的患儿部分经常出现血清免疫球蛋白增高，WD 患儿 24 小时尿钼含量增大等。

神经元鳞肠胃细胞syndrome（表演者-鳞肠胃细胞激增综合症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血鳞肠胃细胞%-下降。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和大脑萎缩在疾小儿晚期经常出现。一些成体非典同型的进行功能性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经元鳞肠胃细胞激增综合症和 McLeod syndrome。大脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中都非常重要。DRPLA 患儿中都，大脑心脏萎缩、T2 相上深部视网膜下白质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊断的各项医学特功能性总结却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪