癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

抑郁症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症病患者显现出的一种非抑郁症、非溺水、非抑郁症持续状态且调查结果相符无引致失踪相符致病突然的意外失踪。尽管人们开始受到重视SUDEP及其可能会相关有可能因素，但是现有对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 风险评估到抑郁症病患者复发时排尿心跳暂时中止，病理精神科也观察到强直－阵挛复发时病患者排尿心率血压以外反常，即中枢性排尿终止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会导致病患者显现出终期窒期及心脏骤停。由此我们推断出，抑郁症复发时引致心脏排尿系统改变机制可能会与SUDEP相关。

先天性中枢性肺部呼吸不足性疾病(CCHS)是一种致死性的自主神经系统系统反常，病理主要特征是肺部呼吸不足以及睡觉对低氧、更高碳酸血症敏感性下降。研究工作报道学龄前CCHS病患者缓慢性心律失常发生率很更高，部分学龄前CCHS病患者须要安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究工作已确认CCHS与PHOX2B特异性相关，其中以PHOX2BDNA的丙氨酸重复范围反常扩充最相似，也有少数为PHOX2BDNA的移码DNA突变、无义DNA突变及错义DNA突变。Trochet等确认PHOX2BDNA的丙氨酸重复范围反常扩充可导致夜间呼吸不足及抑郁症的显现出。由此推断出PHOX2B特异性可能会通过引致心脏排尿系统反常从而导致SUDEP。

都只，珀斯及澳大利亚历史学者对PHOX2B特异性及抑郁症猝死关系同步进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9翌年9日已发表在Neurology周刊上。

该项研究工作共纳入68名抑郁症猝死病患者，并对这68名病患者同步进行PHOX2BDNA编码序列检测。结果显示该68名病患者中有5名病患者不存在PHOX2B特异性，只有1名病患者为丙氨酸重复范围15个碱基缺少，另外4名病患者以外为为同义DNA突变，PHOX2BDNA在丙氨酸重复范围反常扩充或点DNA突变仍未检测到。

该项研究工作若有PHOX2B特异性可能会并不是SUDEP的相似有可能因素，因此SUDEP致病仍须要更进一步研究工作。

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编辑： neurowj