CARS2：新的致痫等位基因

受虐神经细胞阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传学连续性神经细胞的有疾病，黄疸和遗传学忽略具有表征；其主要临床特质包括神经细胞阵挛、帕金森氏症和完全相同程度的十分困难连续性神经细胞功能撕裂。

该症可由多个完全相同的遗传学物质遗传学物质突变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传学物质遗传学物质突变随之而来；轴突蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传学物质遗传学物质突变随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传学物质遗传学物质突变随之而来。

在青少年和成年高胭脂压中会，亦有报道并称完全相同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传学物质遗传学物质突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与神经细胞阵挛的十分困难改型相关，临床上分类为“伴碎裂红外皮的神经细胞阵挛连续性帕金森氏症”（ MERRF）综合征。

在全面连续性出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究团队报道了一个有2名临床疼痛与MERRF综合征极为相近高胭脂压的远亲婚配家系。2名高胭脂压均为CARS2遗传学物质（该遗传学物质编码线粒体内半胱氨酯tRNA合成酶）挤出位点遗传学物质突变的纯合子。高胭脂压黄疸包括重度的神经细胞阵挛帕金森氏症、十分困难连续性痉挛连续性四肢瘫、十分困难连续性记忆力和听觉负面影响、以及十分困难连续性概念化功能负面影响。

绘出1：高胭脂压家系绘出和测序绘出，可见CARS2遗传学物质c.655 G＞A遗传学物质突变最常染色体隐连续性遗传学模式

绘出2：在高胭脂压父母中会CARS2衍生物的多种挤出衍生物。绘出A辨识核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR衍生物。高胭脂压哥哥（III.5）和女儿（III.4）胭脂RNA辨识较短的挤出衍生物。（BL=胭脂RNA；TS=阴囊RNA；FB=折衷都是由外皮细胞RNA）。绘出B辨识野生改型和遗传学物质突变改型CARS2互补DNA。遗传学物质突变改型因为核苷酸6随身携带遗传学物质突变点随之而来被挤出纠正。

学术界从该家系中会提炼CARS2遗传学物质的c.655 G＞A纯合遗传学物质突变为免疫连续性遗传学物质突变。该遗传学物质突变位于第6号核苷酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行比对明确异最常挤出可随之而来第6号核苷酸完全纠正。这使得一段正确连续性碱基上的28个亚基愈演愈烈框内纠正，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的准确连续性相关。

学术界概述并称，本研究鉴定出了一种新的随之而来重度十分困难连续性神经细胞阵挛帕金森氏症的免疫遗传学物质CARS2。

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编者： neuro212