类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒辨识诊疗之中的一些相似性伐性伤寒变主要有以下几种：

农业区相似性伐

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和大多类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒农业区特有种甚广，但某些 HDL 性疾伤寒有农业区特有种特性。比如 HDL2 见于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 十分相似显出之中有 24%～50% 为 HDL2），在巴西-巴西华裔的巴西人之中及日本人之中也有报道。日本老年人需回避 DRPLA，后者患伤寒率在日本老年人之中与 HD 相同，而在欧洲各国和北欧老年人（法国坎伯兰老年人和法国人都以）之中，需回避中枢神经系统系统铁蛋白伤寒。

爱国运动伤寒伤寒浮现的侧部

大一小 HDL 性疾伤寒以外有全身的爱国运动持续性，除此以外头部、颈部、手脚等。但有相对来说侧头部所致活动见于中枢神经系统颌红血球激增伤寒，除此以外现代舞-颌红血球激增伤寒和 McLeod 性疾伤寒。如为早发的肌冲击力持续性或爱国运动功能减退-强直性疾伤寒；还有相关的头部-颊部-舌部累及则需回避泛酸趋化因子相关的中枢神经系统变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可显出为不堪重负的侧头部肌冲击力持续性；还有脑癌十分相似伤寒伤寒。

共济失调

虽然 HD 哮喘之中可能会浮现视中枢神经系统停滞，也有以共济失调为上半年伤寒伤寒的 HD，年青人改进型 HD 也有共济失调都以要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中鲜见。如有相对来说的共济失调，应回避 HDL 性疾伤寒。低加索人之中需回避 SCA17，日本人之中需回避 DRPLA。

眼球活动所致

在辨识诊疗之中十分有意味。HD 病人现代即有扫视重启所致，后浮现扫视放缓和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 性疾伤寒、现代舞-颌红血球激增伤寒、PKAN 和 WD 之中也有类似忽略。在中枢神经系统颌红血球激增伤寒之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和振荡器遽起跳（square-we jerks）。哮喘现代「视中枢神经系统性」眼球活动所致如扫视辨距不良、振荡器遽起跳、ocular flutter、扫视同在和注视诱发的眼震是大大多脊髓视中枢神经系统性变性伤寒的特性，能与 HD 辨识。

脑瘤

HD 之中，脑瘤数浮现在年青人改进型 HD 之中，10 岁以当年非典型的病人之中 30%~50% 以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 性疾伤寒之中较多，如 SCA17 病人之中 22% 浮现脑瘤，现代舞颌红血球激增伤寒之中 60%，McLeod 性疾伤寒之中 40%，HDL1 性疾伤寒之中大一小病人以外有脑瘤。DRPLA 之中 20 岁当年非典型病人之中近乎以外浮现，在 40 岁最后非典型的病人之中，脑瘤并不多浮现。

的发展运动速度

HDL1 的发展运动速度较慢速，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 性疾伤寒非典型早的的发展较慢速。年青人改进型 HD 的发展较慢速，但良性遗传性现代舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或迟缓非典型，但的发展十分平稳。

专门设计安全检查

在基因检测当年需要做基本的专门设计安全检查，常规肥胖症安全检查能辨识遽性或亚遽性伤寒因造成的现代舞伤寒伤寒。一些常规安全检查对 HDL 性疾伤寒诊疗也有协助，如现代舞-颌红血球激增伤寒和 McLeod 性疾伤寒会有肌酸趋化因子和肝蛋白酶增大，中枢神经系统铁蛋白伤寒的病人一小浮现血清铁蛋白下降，WD 病人 24 小时粪银含量增大等。

中枢神经系统颌红血球性疾伤寒（现代舞-颌红血球激增伤寒、McLeod 性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血颌红血球分之一增大。

HD 病人棺材 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，视中枢神经系统和视中枢神经系统停滞在疾伤寒晚期浮现。一些成年非典型的进行性 HDL 性疾伤寒在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、中枢神经系统颌红血球激增伤寒和 McLeod 性疾伤寒。视中枢神经系统停滞在辨识 HD 和 SCAs 之中十分重要。DRPLA 病人之中，视中枢神经系统小脑停滞、T2 相上基底视中枢神经系统下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨识诊疗的各项诊断特性回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪