痉挛猝死：凶手是谁？

低血压心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指低血压病变显现出来的一种非创伤性、非海难、非低血压年中情况下且死因确定无激起致死确切哮喘突然的意外致死。尽管人们开始非常重视SUDEP及其有可能相关危险因素，但是目前为止对于SUDEP原因仍不明确。

视频人脑 (Video-EEG) 监测到低血压病变发作时肺部心跳终止，针灸护士也捕捉到到强直－阵挛发作时病变肺部心率血压大多异常，即中枢性肺部暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能引发病变显现出来终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，低血压发作时激起心脏肺部功能性改变前提有可能与SUDEP相关。

先天性中枢性肺呼吸不足以综合征(CCHS)是一种致死性的运动神经元功能性异常，针灸主要外观上是肺呼吸不足以以及睡眠中对低氧、低碳酸血症敏感性下降。科学研究报道学童CCHS病变缓慢性心律失常发生率很低，部分学童CCHS病变须装配心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

科学研究已表明CCHS与PHOX2B性状等位基因相关，其中以PHOX2B性状的乙酰多次重复区域内异常扩增最典型，也有少数为PHOX2B性状的移码等位基因、无意等位基因及错意等位基因。Trochet等表明PHOX2B性状的乙酰多次重复区域内异常扩增可引发夜间呼吸不足以及低血压的显现出来。由此推测PHOX2B性状等位基因有可能通过激起心脏肺部功能性异常从而引发SUDEP。

在在，惠灵顿及新南威尔士学者对PHOX2B性状等位基因及低血压心肌梗塞关系进行了一项科学研究，该项科学论文于9月9日已发表在Neurology新闻周刊上。

该项科学研究合计纳入68名低血压心肌梗塞病变，并对这68名病变进行PHOX2B性状编码序列扫描。结果显示该68名病变中曾5名病变存在PHOX2B性状等位基因，只有1名病变为乙酰多次重复区域内15个碱基缺陷，另外4名病变大多为为就是指等位基因，PHOX2B性状在乙酰多次重复区域内异常扩增或点等位基因尚未扫描到。

该项科学研究提示PHOX2B性状等位基因有可能并不是SUDEP的典型危险因素，因此SUDEP哮喘仍须更进一步科学研究。

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主笔： neurowj